A szülészeti genetikai tanácsadás alkalmával számos információt tudhatunk meg örökletes betegségeinkről, valamint a várandósság kockázatairól. Ez a konzultáció egyébként 2014 óta a terhesgondozási rendszer szerint kötelező is, mégpedig a 37 év feletti várandósok számára.
Az elmúlt évek során a szülészeti orvostudomány hihetetlen mértékű fejlődésen ment keresztül. A különféle tanácsadásoknak és genetikai vizsgálatoknak hála, ma már akár kockázatok nélkül is számos fontos információt tudhatunk meg örökletes betegségeinkről, a várandósság kockázatairól, valamint a magzat állapotáról. Ez az orvosi konzultáció nem csupán a leendő szülőknek ajánlott, hanem többek között olyan esetekben is, ahol a pár meddőségi kezelés alatt áll, vagy az édesanya 35-37 évnél idősebb, továbbá, ha a családban vagy előző várandósságban előfordult már genetikai rendellenesség.
„A szülészeti genetikai tanácsadás célja a különféle rendellenességek és azok szűrésére irányuló vizsgálatok ismertetése, illetve az eredmények szakszerű értékelése. Vagyis a szülőknek – legyenek ők leendő szülők, vagy babaváró pár – elmondjuk, milyen diagnosztikus- és szűrőtesztek állnak rendelkezésükre, ezeket hol tudják elvégeztetni és mennyibe kerülnek. Természetesen ki is értékeljük az egyes szűrővizsgálat eredményét, azaz megpróbáljuk felismerni a lehetséges anomáliákat már a várandósság minél korábbi szakaszában. Ez azt is jelenti, hogy a konzultáció során feltérképezzük a rizikófaktorokat és azok mértékét is a konkrét terhességet illetően” – mondja dr. Tidrenczel Zsolt, klinikai genetikus szakorvos. Kiemelte: a tanácsadás során az a cél, hogy egészséges kisbaba jöhessen a világra. Az sem csoda tehát, hogy 2014. júliusa óta a 37 éves kismamákat genetikai tanácsadásra küldik, az életkor előrehaladtával ugyanis nő bizonyos rendellenességek kockázata, így például a Down-szindrómáé is.
„A genetikai tanácsadáson elmagyarázzuk a hozzánk fordulóknak a kockázatelemző, ún. kombinált szűrések metódusát. Azt is elmondjuk, hogy az itt kapott esetleges rossz érték – magas kockázatú terhesség – esetén ma már nem kizárólag a vetélési kockázattal járó, ún. „hasba szúrós” eljárások jelentik az egyetlen megoldást arra, hogy kiderítsük: valóban beteg-e a magzat. Ugyanis létezik úgynevezett non-invazív, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, tehát vetélési kockázattal nem járó teszt is, mint például a PrenaTest, amely a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja, és képes kimutatni a Down-kórt és más számbeli kromoszóma-rendellenességet” – folytatja a szakember, aki kiemeli: érdemes figyelni az erre szakosodott diagnosztikai központok ajánlatát, mert van olyan intézmény, ahol a non-invazív teszt megrendelésekor elengedik a genetikai tanácsadás árát.